Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

De Human Phenotype Ontology koppelt 69 kenmerken aan TSHR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Altijd
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Altijd
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altijd
Enlarged thyroid gland in neck	Altijd
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Altijd
Increased circulating free T3	Altijd
Increased circulating T4 concentration	Altijd
Large thyroid	Altijd
Overactive thyroid	Altijd
Small thyroid gland	Heel vaak (80–99%)
Thyroid agenesis	Heel vaak (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Heel vaak (80–99%)
Underactive thyroid	Heel vaak (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Vaak (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Vaak (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Soms (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
More active than typical	Altijd
Excessive daytime sleepiness	Heel vaak (80–99%)
Hand tremor	Heel vaak (80–99%)
Agitation	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Constipation	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Jaundice	Heel vaak (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the face	Heel vaak (80–99%)
Abnormally large tongue	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Wide fontanelles	Heel vaak (80–99%)
Facial puffiness	Vaak (30–79%)
Large posterior fontanelle	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Altijd
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Heel vaak (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Vaak (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Soms (5–29%)
Fluid retention	Zelden (1–4%)
Hypothermia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Advanced bone age	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Weight loss	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated heart rate	Altijd
Slow heartbeats	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Soms (5–29%)
Abnormal eye structure	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse cry	Vaak (30–79%)
Abnormal cry	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Coldness	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune antibody positivity	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TSHR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen