Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το TSHR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Πάντα
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Πάντα
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Πάντα
Enlarged thyroid gland in neck	Πάντα
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Πάντα
Increased circulating free T3	Πάντα
Increased circulating T4 concentration	Πάντα
Large thyroid	Πάντα
Overactive thyroid	Πάντα
Small thyroid gland	Πολύ συχνά (80–99%)
Thyroid agenesis	Πολύ συχνά (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Πολύ συχνά (80–99%)
Underactive thyroid	Πολύ συχνά (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Συχνά (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Συχνά (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Μερικές φορές (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
More active than typical	Πάντα
Excessive daytime sleepiness	Πολύ συχνά (80–99%)
Hand tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Agitation	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Jaundice	Πολύ συχνά (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the face	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally large tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide fontanelles	Πολύ συχνά (80–99%)
Facial puffiness	Συχνά (30–79%)
Large posterior fontanelle	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Πάντα
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Συχνά (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid retention	Σπάνια (1–4%)
Hypothermia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Advanced bone age	Πάντα
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Weight loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated heart rate	Πάντα
Slow heartbeats	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal eye structure	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse cry	Συχνά (30–79%)
Abnormal cry	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)
Coldness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune antibody positivity	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSHR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας