AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TSHR
thyroid stimulating hormone receptor
Human Phenotype Ontology spojuje s TSHR 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect | Vždy |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Vždy |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Vždy |
| Enlarged thyroid gland in neck | Vždy |
| Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone | Vždy |
| Increased circulating free T3 | Vždy |
| Increased circulating T4 concentration | Vždy |
| Large thyroid | Vždy |
| Overactive thyroid | Vždy |
| Small thyroid gland | Velmi často (80–99 %) |
| Thyroid agenesis | Velmi často (80–99 %) |
| Thyrotoxicosis with diffuse goiter | Velmi často (80–99 %) |
| Underactive thyroid | Velmi často (80–99 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased circulating T4 concentration | Často (30–79 %) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Často (30–79 %) |
| Compensated hypothyroidism | Někdy (5–29 %) |
| Increased radioactive iodine uptake | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intellectual disability | Vždy |
| More active than typical | Vždy |
| Excessive daytime sleepiness | Velmi často (80–99 %) |
| Hand tremor | Velmi často (80–99 %) |
| Agitation | Často (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Často (30–79 %) |
| Global developmental delay | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Často (30–79 %) |
| Lethargy | Často (30–79 %) |
| Motor delay | Často (30–79 %) |
| Decreased reflex response | Někdy (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abdominal bloating | Velmi často (80–99 %) |
| Constipation | Velmi často (80–99 %) |
| Diarrhea | Velmi často (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Velmi často (80–99 %) |
| Jaundice | Velmi často (80–99 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Často (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Často (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the face | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Velmi často (80–99 %) |
| Coarse facial features | Velmi často (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Velmi často (80–99 %) |
| Facial puffiness | Často (30–79 %) |
| Large posterior fontanelle | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Vždy |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Velmi často (80–99 %) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Často (30–79 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Někdy (5–29 %) |
| Fluid retention | Vzácně (1–4 %) |
| Hypothermia | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Vždy |
| Low muscle tone | Velmi často (80–99 %) |
| Muscle weakness | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Growth delay | Velmi často (80–99 %) |
| Small for gestational age | Velmi často (80–99 %) |
| Weight loss | Velmi často (80–99 %) |
| Short stature | Často (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated heart rate | Vždy |
| Slow heartbeats | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bulging eye | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal eye structure | Nezaznamenáno |
Abnormality of the voice
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hoarse cry | Často (30–79 %) |
| Abnormal cry | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Premature birth | Vždy |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TSHR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů