Egenskaber

Egenskaber knyttet til TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til TSHR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Altid
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Altid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altid
Enlarged thyroid gland in neck	Altid
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Altid
Increased circulating free T3	Altid
Increased circulating T4 concentration	Altid
Large thyroid	Altid
Overactive thyroid	Altid
Small thyroid gland	Meget ofte (80–99 %)
Thyroid agenesis	Meget ofte (80–99 %)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Meget ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Meget ofte (80–99 %)
Underactive thyroid gland from birth	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Ofte (30–79 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Ofte (30–79 %)
Compensated hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
More active than typical	Altid
Excessive daytime sleepiness	Meget ofte (80–99 %)
Hand tremor	Meget ofte (80–99 %)
Agitation	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Facial puffiness	Ofte (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Altid
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Meget ofte (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Sjældent (1–4%)
Hypothermia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated heart rate	Altid
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal eye structure	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse cry	Ofte (30–79 %)
Abnormal cry	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSHR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test