AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TSHR yhdistetyt ominaisuudet
thyroid stimulating hormone receptor
Human Phenotype Ontology yhdistää TSHR-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect | Aina |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Aina |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Aina |
| Enlarged thyroid gland in neck | Aina |
| Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone | Aina |
| Increased circulating free T3 | Aina |
| Increased circulating T4 concentration | Aina |
| Large thyroid | Aina |
| Overactive thyroid | Aina |
| Small thyroid gland | Hyvin usein (80–99%) |
| Thyroid agenesis | Hyvin usein (80–99%) |
| Thyrotoxicosis with diffuse goiter | Hyvin usein (80–99%) |
| Underactive thyroid | Hyvin usein (80–99%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased circulating T4 concentration | Usein (30–79%) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Usein (30–79%) |
| Compensated hypothyroidism | Joskus (5–29%) |
| Increased radioactive iodine uptake | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Aina |
| More active than typical | Aina |
| Excessive daytime sleepiness | Hyvin usein (80–99%) |
| Hand tremor | Hyvin usein (80–99%) |
| Agitation | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Usein (30–79%) |
| Lethargy | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal bloating | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Diarrhea | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Jaundice | Hyvin usein (80–99%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Usein (30–79%) |
| Umbilical hernia | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the face | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally large tongue | Hyvin usein (80–99%) |
| Coarse facial features | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide fontanelles | Hyvin usein (80–99%) |
| Facial puffiness | Usein (30–79%) |
| Large posterior fontanelle | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Aina |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Usein (30–79%) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Joskus (5–29%) |
| Fluid retention | Harvinainen (1–4 %) |
| Hypothermia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Advanced bone age | Aina |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Small for gestational age | Hyvin usein (80–99%) |
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated heart rate | Aina |
| Slow heartbeats | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Abnormal eye structure | Ei kirjattu |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hoarse cry | Usein (30–79%) |
| Abnormal cry | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TSHR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa