Egenskaper

Egenskaper kopplade till TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Human Phenotype Ontology kopplar 69 egenskaper till TSHR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Alltid
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Enlarged thyroid gland in neck	Alltid
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Alltid
Increased circulating free T3	Alltid
Increased circulating T4 concentration	Alltid
Large thyroid	Alltid
Overactive thyroid	Alltid
Small thyroid gland	Mycket ofta (80–99 %)
Thyroid agenesis	Mycket ofta (80–99 %)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Mycket ofta (80–99 %)
Underactive thyroid	Mycket ofta (80–99 %)
Underactive thyroid gland from birth	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Ofta (30–79 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Ofta (30–79 %)
Compensated hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
More active than typical	Alltid
Excessive daytime sleepiness	Mycket ofta (80–99 %)
Hand tremor	Mycket ofta (80–99 %)
Agitation	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Jaundice	Mycket ofta (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the face	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally large tongue	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Wide fontanelles	Mycket ofta (80–99 %)
Facial puffiness	Ofta (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Alltid
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofta (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Sällan (1–4%)
Hypothermia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Advanced bone age	Alltid
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated heart rate	Alltid
Slow heartbeats	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Abnormal eye structure	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse cry	Ofta (30–79 %)
Abnormal cry	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Coldness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TSHR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test