Tunnused

Geeniga TSHR seotud tunnused

thyroid stimulating hormone receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TSHR 69 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Alati
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Alati
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alati
Enlarged thyroid gland in neck	Alati
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Alati
Increased circulating free T3	Alati
Increased circulating T4 concentration	Alati
Large thyroid	Alati
Overactive thyroid	Alati
Small thyroid gland	Väga sageli (80–99%)
Thyroid agenesis	Väga sageli (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Väga sageli (80–99%)
Underactive thyroid	Väga sageli (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Sageli (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Sageli (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Mõnikord (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
More active than typical	Alati
Excessive daytime sleepiness	Väga sageli (80–99%)
Hand tremor	Väga sageli (80–99%)
Agitation	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, severe	Sageli (30–79%)
Lethargy	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloating	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Jaundice	Väga sageli (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the face	Väga sageli (80–99%)
Abnormally large tongue	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Wide fontanelles	Väga sageli (80–99%)
Facial puffiness	Sageli (30–79%)
Large posterior fontanelle	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Alati
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Väga sageli (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sageli (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Mõnikord (5–29%)
Fluid retention	Harva (1–4%)
Hypothermia	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Advanced bone age	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Weight loss	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rate	Alati
Slow heartbeats	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Abnormal eye structure	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse cry	Sageli (30–79%)
Abnormal cry	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Coldness	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TSHR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test