특성

TSHR 연관 특성

thyroid stimulating hormone receptor

인간 표현형 온톨로지가 TSHR에 연결하는 특성은 69개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	항상
Decreased thyroid-stimulating hormone level	항상
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	항상
Enlarged thyroid gland in neck	항상
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	항상
Increased circulating free T3	항상
Increased circulating T4 concentration	항상
Large thyroid	항상
Overactive thyroid	항상
Small thyroid gland	매우 자주 (80–99%)
Thyroid agenesis	매우 자주 (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	매우 자주 (80–99%)
Underactive thyroid	매우 자주 (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	자주 (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	자주 (30–79%)
Compensated hypothyroidism	가끔 (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
More active than typical	항상
Excessive daytime sleepiness	매우 자주 (80–99%)
Hand tremor	매우 자주 (80–99%)
Agitation	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Diarrhea	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Jaundice	매우 자주 (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating thyroglobulin concentration	항상
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	매우 자주 (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	가끔 (5–29%)
Fluid retention	드물게 (1–4%)
Hypothermia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Advanced bone age	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated heart rate	항상
Slow heartbeats	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Abnormal eye structure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hoarse cry	자주 (30–79%)
Abnormal cry	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Coldness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	항상

특성	나타나는 빈도
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TSHR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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