Merkmale

Mit TSHR verknüpfte Merkmale

thyroid stimulating hormone receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit TSHR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Immer
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Immer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Enlarged thyroid gland in neck	Immer
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Immer
Increased circulating free T3	Immer
Increased circulating T4 concentration	Immer
Large thyroid	Immer
Overactive thyroid	Immer
Small thyroid gland	Sehr häufig (80–99 %)
Thyroid agenesis	Sehr häufig (80–99 %)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Sehr häufig (80–99 %)
Underactive thyroid	Sehr häufig (80–99 %)
Underactive thyroid gland from birth	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Häufig (30–79 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Häufig (30–79 %)
Compensated hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
More active than typical	Immer
Excessive daytime sleepiness	Sehr häufig (80–99 %)
Hand tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Facial puffiness	Häufig (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Immer
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Selten (1–4 %)
Hypothermia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Immer
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormal eye structure	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse cry	Häufig (30–79 %)
Abnormal cry	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Coldness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSHR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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