Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TSHR génhez kapcsolódó jellemzők

thyroid stimulating hormone receptor

A Human Phenotype Ontology 69 jellemzőt kapcsol a(z) TSHR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defectMindig
Decreased thyroid-stimulating hormone levelMindig
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationMindig
Enlarged thyroid gland in neckMindig
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormoneMindig
Increased circulating free T3Mindig
Increased circulating T4 concentrationMindig
Large thyroidMindig
Overactive thyroidMindig
Small thyroid glandNagyon gyakran (80–99%)
Thyroid agenesisNagyon gyakran (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiterNagyon gyakran (80–99%)
Underactive thyroidNagyon gyakran (80–99%)
Underactive thyroid gland from birthNagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating T4 concentrationGyakran (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptakeGyakran (30–79%)
Compensated hypothyroidismNéha (5–29%)
Increased radioactive iodine uptakeNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intellectual disabilityMindig
More active than typicalMindig
Excessive daytime sleepinessNagyon gyakran (80–99%)
Hand tremorNagyon gyakran (80–99%)
AgitationGyakran (30–79%)
Difficulty sleepingGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Intellectual disability, severeGyakran (30–79%)
LethargyGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseNéha (5–29%)
Delayed speech and language developmentNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abdominal bloatingNagyon gyakran (80–99%)
ConstipationNagyon gyakran (80–99%)
DiarrheaNagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficultiesNagyon gyakran (80–99%)
JaundiceNagyon gyakran (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornGyakran (30–79%)
Umbilical herniaGyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancyNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the faceNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally large tongueNagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial featuresNagyon gyakran (80–99%)
Wide fontanellesNagyon gyakran (80–99%)
Facial puffinessGyakran (30–79%)
Large posterior fontanelleNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated circulating thyroglobulin concentrationMindig
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationNagyon gyakran (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaGyakran (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemiaNéha (5–29%)
Fluid retentionRitkán (1–4%)
HypothermiaRitkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Advanced bone ageMindig
Low muscle toneNagyon gyakran (80–99%)
Muscle weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Growth delayNagyon gyakran (80–99%)
Small for gestational ageNagyon gyakran (80–99%)
Weight lossNagyon gyakran (80–99%)
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated heart rateMindig
Slow heartbeatsNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bulging eyeNéha (5–29%)
Abnormal eye structureNincs rögzítve

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hoarse cryGyakran (30–79%)
Abnormal cryNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueNagyon gyakran (80–99%)
ColdnessGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed proximal femoral epiphyseal ossificationNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Premature birthMindig

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Autoimmune antibody positivityNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TSHR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet