Özellikler

TSHR ile ilişkili özellikler

thyroid stimulating hormone receptor

Human Phenotype Ontology, TSHR ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Her zaman
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Her zaman
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Her zaman
Enlarged thyroid gland in neck	Her zaman
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Her zaman
Increased circulating free T3	Her zaman
Increased circulating T4 concentration	Her zaman
Large thyroid	Her zaman
Overactive thyroid	Her zaman
Small thyroid gland	Çok sık (%80–99)
Thyroid agenesis	Çok sık (%80–99)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Çok sık (%80–99)
Underactive thyroid	Çok sık (%80–99)
Underactive thyroid gland from birth	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating T4 concentration	Sık (%30–79)
Reduced radioactive iodine uptake	Sık (%30–79)
Compensated hypothyroidism	Bazen (%5–29)
Increased radioactive iodine uptake	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Excessive daytime sleepiness	Çok sık (%80–99)
Hand tremor	Çok sık (%80–99)
Agitation	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Jaundice	Çok sık (%80–99)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Facial puffiness	Sık (%30–79)
Large posterior fontanelle	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Her zaman
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Çok sık (%80–99)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)
Neonatal hyperbilirubinemia	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Seyrek (%1–4)
Hypothermia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Her zaman
Slow heartbeats	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Abnormal eye structure	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse cry	Sık (%30–79)
Abnormal cry	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Coldness	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TSHR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al