Características

Características associadas a TSC1

TSC complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 114 características a TSC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Cortical dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Cortical tubers	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Subependymal nodules	Muito frequente (80–99%)
Abnormal social behavior	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Impulsivity	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Astrocytoma	Não registado
Astrocytosis	Não registado
Ependymoma	Não registado
Focal cortical dysplasia type II	Não registado
Focal impaired awareness seizure	Não registado
Focal white matter lesions	Não registado
Hemimegalencephaly	Não registado
Optic nerve glioma	Não registado
Weakness of one side of body	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Generalized abnormality of skin	Muito frequente (80–99%)
Hypomelanotic macule	Muito frequente (80–99%)
Confetti-like hypopigmented macules	Frequente (30–79%)
Shagreen patch	Frequente (30–79%)
Skin plaque	Frequente (30–79%)
Ungual fibroma	Frequente (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Epidermoid cyst	Por vezes (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Firm lump under the skin	Não registado
Subungual fibromas	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Muito frequente (80–99%)
Renal angiomyolipoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Cystic kidney disease	Frequente (30–79%)
Kidney cancer	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Raramente (1–4%)
Polycystic kidney dysplasia	Raramente (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Muito frequente (80–99%)
Cough	Muito frequente (80–99%)
Lung infiltrates	Muito frequente (80–99%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Muito frequente (80–99%)
Collapsed lung	Frequente (30–79%)
Emphysema	Frequente (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Frequente (30–79%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Respiratory tract infection	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lymphatic system	Muito frequente (80–99%)
Cardiac rhabdomyoma	Frequente (30–79%)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Chylopericardium	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Carcinoid tumor	Raramente (1–4%)
Enlarged parathyroid glands	Raramente (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Raramente (1–4%)
Pancreatic endocrine tumor	Raramente (1–4%)
Parathyroid adenoma	Raramente (1–4%)
Pheochromocytoma	Raramente (1–4%)
Early onset of puberty	Não registado
Underactive thyroid	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Retinal hamartoma	Frequente (30–79%)
Retinal astrocytic hamartoma	Raramente (1–4%)
Adenoma sebaceum	Não registado
Dental enamel pits	Não registado
Gingival fibromatosis	Não registado
Hair growing down to cheek	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Chylothorax	Frequente (30–79%)
Abnormal urinary color	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Liver cysts	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Chorioretinal hypopigmentation	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Achromatic retinal patches	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Internal bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Não registado
Chordoma	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Premature chromatid separation	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Angiofibromas	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TSC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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