AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TSC1
TSC complex subunit 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 114 kenmerken aan TSC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Heel vaak (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Heel vaak (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Vaak (30–79%) |
| Shagreen patch | Vaak (30–79%) |
| Skin plaque | Vaak (30–79%) |
| Ungual fibroma | Vaak (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Soms (5–29%) |
| Epidermoid cyst | Soms (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Soms (5–29%) |
| Birthmark | Niet vastgelegd |
| Firm lump under the skin | Niet vastgelegd |
| Subungual fibromas | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Heel vaak (80–99%) |
| Renal angiomyolipoma | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Vaak (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Kidney cancer | Soms (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Zelden (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Zelden (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Heel vaak (80–99%) |
| Cough | Heel vaak (80–99%) |
| Lung infiltrates | Heel vaak (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Heel vaak (80–99%) |
| Collapsed lung | Vaak (30–79%) |
| Emphysema | Vaak (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Vaak (30–79%) |
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
| Coughing up blood | Soms (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Soms (5–29%) |
| Respiratory failure | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Heel vaak (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Vaak (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
| Chylopericardium | Soms (5–29%) |
| High blood pressure | Soms (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Zelden (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Zelden (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Zelden (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Zelden (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Zelden (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Zelden (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Zelden (1–4%) |
| Early onset of puberty | Niet vastgelegd |
| Underactive thyroid | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Retinal hamartoma | Vaak (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Zelden (1–4%) |
| Adenoma sebaceum | Niet vastgelegd |
| Dental enamel pits | Niet vastgelegd |
| Gingival fibromatosis | Niet vastgelegd |
| Hair growing down to cheek | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blood in urine | Vaak (30–79%) |
| Chylothorax | Vaak (30–79%) |
| Abnormal urinary color | Soms (5–29%) |
| Fever | Soms (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Soms (5–29%) |
| Liver cysts | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Vaak (30–79%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Internal bleeding | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Niet vastgelegd |
| Chordoma | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chest pain | Heel vaak (80–99%) |
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Angiofibromas | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TSC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken