AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su TSC1 susiję požymiai
TSC complex subunit 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 114 požymių su TSC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Labai dažnai (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Dažnai (30–79%) |
| Shagreen patch | Dažnai (30–79%) |
| Skin plaque | Dažnai (30–79%) |
| Ungual fibroma | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Kartais (5–29%) |
| Epidermoid cyst | Kartais (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Kartais (5–29%) |
| Birthmark | Neužfiksuota |
| Firm lump under the skin | Neužfiksuota |
| Subungual fibromas | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Labai dažnai (80–99%) |
| Renal angiomyolipoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Dažnai (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Kidney cancer | Kartais (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Kartais (5–29%) |
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Retai (1–4 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Retai (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breathing difficulty | Labai dažnai (80–99%) |
| Cough | Labai dažnai (80–99%) |
| Lung infiltrates | Labai dažnai (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Labai dažnai (80–99%) |
| Collapsed lung | Dažnai (30–79%) |
| Emphysema | Dažnai (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Dažnai (30–79%) |
| Breathing difficulties | Kartais (5–29%) |
| Coughing up blood | Kartais (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Kartais (5–29%) |
| Respiratory failure | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Labai dažnai (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Dažnai (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Dažnai (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Dažnai (30–79%) |
| Chylopericardium | Kartais (5–29%) |
| High blood pressure | Kartais (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Retai (1–4 %) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Retai (1–4 %) |
| Enlarged parathyroid glands | Retai (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Retai (1–4 %) |
| Pancreatic endocrine tumor | Retai (1–4 %) |
| Parathyroid adenoma | Retai (1–4 %) |
| Pheochromocytoma | Retai (1–4 %) |
| Early onset of puberty | Neužfiksuota |
| Underactive thyroid | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Retinal hamartoma | Dažnai (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Retai (1–4 %) |
| Adenoma sebaceum | Neužfiksuota |
| Dental enamel pits | Neužfiksuota |
| Gingival fibromatosis | Neužfiksuota |
| Hair growing down to cheek | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blood in urine | Dažnai (30–79%) |
| Chylothorax | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal urinary color | Kartais (5–29%) |
| Fever | Kartais (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abdominal pain | Dažnai (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Kartais (5–29%) |
| Liver cysts | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Dažnai (30–79%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Kartais (5–29%) |
| Internal bleeding | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Neužfiksuota |
| Chordoma | Neužfiksuota |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chest pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Fatigue | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Neužfiksuota |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Angiofibromas | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TSC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites