AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TSC1
TSC complex subunit 1
Human Phenotype Ontology asociază 114 trăsături cu TSC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Foarte des (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Foarte des (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Des (30–79%) |
| Shagreen patch | Des (30–79%) |
| Skin plaque | Des (30–79%) |
| Ungual fibroma | Des (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Uneori (5–29%) |
| Epidermoid cyst | Uneori (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Uneori (5–29%) |
| Birthmark | Neînregistrat |
| Firm lump under the skin | Neînregistrat |
| Subungual fibromas | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Foarte des (80–99%) |
| Renal angiomyolipoma | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Des (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Des (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Des (30–79%) |
| Kidney cancer | Uneori (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Uneori (5–29%) |
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Rar (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Rar (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Rar (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulty | Foarte des (80–99%) |
| Cough | Foarte des (80–99%) |
| Lung infiltrates | Foarte des (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Foarte des (80–99%) |
| Collapsed lung | Des (30–79%) |
| Emphysema | Des (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Des (30–79%) |
| Breathing difficulties | Uneori (5–29%) |
| Coughing up blood | Uneori (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Uneori (5–29%) |
| Respiratory failure | Rar (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Foarte des (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Des (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Des (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Des (30–79%) |
| Chylopericardium | Uneori (5–29%) |
| High blood pressure | Uneori (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Rar (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Rar (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Rar (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Rar (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Rar (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Rar (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Rar (1–4%) |
| Early onset of puberty | Neînregistrat |
| Underactive thyroid | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Retinal hamartoma | Des (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Rar (1–4%) |
| Adenoma sebaceum | Neînregistrat |
| Dental enamel pits | Neînregistrat |
| Gingival fibromatosis | Neînregistrat |
| Hair growing down to cheek | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blood in urine | Des (30–79%) |
| Chylothorax | Des (30–79%) |
| Abnormal urinary color | Uneori (5–29%) |
| Fever | Uneori (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abdominal pain | Des (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Uneori (5–29%) |
| Liver cysts | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Des (30–79%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Uneori (5–29%) |
| Internal bleeding | Rar (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Neînregistrat |
| Chordoma | Neînregistrat |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chest pain | Foarte des (80–99%) |
| Fatigue | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Neînregistrat |
Abnormal tissue mass
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Angiofibromas | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni