AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TSC1
TSC complex subunit 1
Human Phenotype Ontology łączy z TSC1 114 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Bardzo często (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Bardzo często (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Często (30–79%) |
| Shagreen patch | Często (30–79%) |
| Skin plaque | Często (30–79%) |
| Ungual fibroma | Często (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Czasami (5–29%) |
| Epidermoid cyst | Czasami (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Czasami (5–29%) |
| Birthmark | Nie odnotowano |
| Firm lump under the skin | Nie odnotowano |
| Subungual fibromas | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Bardzo często (80–99%) |
| Renal angiomyolipoma | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Często (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Często (30–79%) |
| Kidney cancer | Czasami (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Rzadko (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Rzadko (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Bardzo często (80–99%) |
| Cough | Bardzo często (80–99%) |
| Lung infiltrates | Bardzo często (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Bardzo często (80–99%) |
| Collapsed lung | Często (30–79%) |
| Emphysema | Często (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Często (30–79%) |
| Breathing difficulties | Czasami (5–29%) |
| Coughing up blood | Czasami (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Czasami (5–29%) |
| Respiratory failure | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Bardzo często (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Często (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Często (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Często (30–79%) |
| Chylopericardium | Czasami (5–29%) |
| High blood pressure | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Rzadko (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Rzadko (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Rzadko (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Rzadko (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Rzadko (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Rzadko (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Rzadko (1–4%) |
| Early onset of puberty | Nie odnotowano |
| Underactive thyroid | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Retinal hamartoma | Często (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Rzadko (1–4%) |
| Adenoma sebaceum | Nie odnotowano |
| Dental enamel pits | Nie odnotowano |
| Gingival fibromatosis | Nie odnotowano |
| Hair growing down to cheek | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blood in urine | Często (30–79%) |
| Chylothorax | Często (30–79%) |
| Abnormal urinary color | Czasami (5–29%) |
| Fever | Czasami (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal pain | Często (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Czasami (5–29%) |
| Liver cysts | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Często (30–79%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Czasami (5–29%) |
| Internal bleeding | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Nie odnotowano |
| Chordoma | Nie odnotowano |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chest pain | Bardzo często (80–99%) |
| Fatigue | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Nie odnotowano |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Angiofibromas | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TSC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni