Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSC1

TSC complex subunit 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 114 χαρακτηριστικά με το TSC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Cortical dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cortical tubers	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Subependymal nodules	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal social behavior	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Epileptic spasm	Συχνά (30–79%)
Impulsivity	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Μερικές φορές (5–29%)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Astrocytoma	Δεν έχει καταγραφεί
Astrocytosis	Δεν έχει καταγραφεί
Ependymoma	Δεν έχει καταγραφεί
Focal cortical dysplasia type II	Δεν έχει καταγραφεί
Focal impaired awareness seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Focal white matter lesions	Δεν έχει καταγραφεί
Hemimegalencephaly	Δεν έχει καταγραφεί
Optic nerve glioma	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of one side of body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized abnormality of skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypomelanotic macule	Πολύ συχνά (80–99%)
Confetti-like hypopigmented macules	Συχνά (30–79%)
Shagreen patch	Συχνά (30–79%)
Skin plaque	Συχνά (30–79%)
Ungual fibroma	Συχνά (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Epidermoid cyst	Μερικές φορές (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Μερικές φορές (5–29%)
Birthmark	Δεν έχει καταγραφεί
Firm lump under the skin	Δεν έχει καταγραφεί
Subungual fibromas	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Πολύ συχνά (80–99%)
Renal angiomyolipoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Συχνά (30–79%)
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Cystic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Kidney cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple kidney cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Σπάνια (1–4%)
Polycystic kidney dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Πολύ συχνά (80–99%)
Cough	Πολύ συχνά (80–99%)
Lung infiltrates	Πολύ συχνά (80–99%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Πολύ συχνά (80–99%)
Collapsed lung	Συχνά (30–79%)
Emphysema	Συχνά (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Coughing up blood	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory tract infection	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the lymphatic system	Πολύ συχνά (80–99%)
Cardiac rhabdomyoma	Συχνά (30–79%)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes	Συχνά (30–79%)
Chylopericardium	Μερικές φορές (5–29%)
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Σπάνια (1–4%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Carcinoid tumor	Σπάνια (1–4%)
Enlarged parathyroid glands	Σπάνια (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Σπάνια (1–4%)
Pancreatic endocrine tumor	Σπάνια (1–4%)
Parathyroid adenoma	Σπάνια (1–4%)
Pheochromocytoma	Σπάνια (1–4%)
Early onset of puberty	Δεν έχει καταγραφεί
Underactive thyroid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Retinal hamartoma	Συχνά (30–79%)
Retinal astrocytic hamartoma	Σπάνια (1–4%)
Adenoma sebaceum	Δεν έχει καταγραφεί
Dental enamel pits	Δεν έχει καταγραφεί
Gingival fibromatosis	Δεν έχει καταγραφεί
Hair growing down to cheek	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blood in urine	Συχνά (30–79%)
Chylothorax	Συχνά (30–79%)
Abnormal urinary color	Μερικές φορές (5–29%)
Fever	Μερικές φορές (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Liver cysts	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chorioretinal hypopigmentation	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Achromatic retinal patches	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Internal bleeding	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal deposits of calcium in the brain	Δεν έχει καταγραφεί
Chordoma	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature chromatid separation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Angiofibromas	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας