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Merkmale
Mit TSC1 verknüpfte Merkmale
TSC complex subunit 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 114 Merkmale mit TSC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypomelanotic macule | Sehr häufig (80–99 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Häufig (30–79 %) |
| Shagreen patch | Häufig (30–79 %) |
| Skin plaque | Häufig (30–79 %) |
| Ungual fibroma | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Manchmal (5–29 %) |
| Epidermoid cyst | Manchmal (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | Manchmal (5–29 %) |
| Birthmark | Nicht erfasst |
| Firm lump under the skin | Nicht erfasst |
| Subungual fibromas | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Sehr häufig (80–99 %) |
| Renal angiomyolipoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Häufig (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Kidney cancer | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Selten (1–4 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Selten (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cough | Sehr häufig (80–99 %) |
| Lung infiltrates | Sehr häufig (80–99 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sehr häufig (80–99 %) |
| Collapsed lung | Häufig (30–79 %) |
| Emphysema | Häufig (30–79 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Häufig (30–79 %) |
| Breathing difficulties | Manchmal (5–29 %) |
| Coughing up blood | Manchmal (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | Manchmal (5–29 %) |
| Respiratory failure | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cardiac rhabdomyoma | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Häufig (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Häufig (30–79 %) |
| Chylopericardium | Manchmal (5–29 %) |
| High blood pressure | Manchmal (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Selten (1–4 %) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Selten (1–4 %) |
| Enlarged parathyroid glands | Selten (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Selten (1–4 %) |
| Pancreatic endocrine tumor | Selten (1–4 %) |
| Parathyroid adenoma | Selten (1–4 %) |
| Pheochromocytoma | Selten (1–4 %) |
| Early onset of puberty | Nicht erfasst |
| Underactive thyroid | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Retinal hamartoma | Häufig (30–79 %) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Selten (1–4 %) |
| Adenoma sebaceum | Nicht erfasst |
| Dental enamel pits | Nicht erfasst |
| Gingival fibromatosis | Nicht erfasst |
| Hair growing down to cheek | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood in urine | Häufig (30–79 %) |
| Chylothorax | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal urinary color | Manchmal (5–29 %) |
| Fever | Manchmal (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal pain | Häufig (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Manchmal (5–29 %) |
| Liver cysts | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Häufig (30–79 %) |
| Optic atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Achromatic retinal patches | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Manchmal (5–29 %) |
| Internal bleeding | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Nicht erfasst |
| Chordoma | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chest pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fatigue | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Nicht erfasst |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Angiofibromas | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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