Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TSC1

TSC complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 114 kjennetegn til TSC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TSC1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Cortical dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Cortical tubers	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Subependymal nodules	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal social behavior	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Astrocytoma	Ikke registrert
Astrocytosis	Ikke registrert
Ependymoma	Ikke registrert
Focal cortical dysplasia type II	Ikke registrert
Focal impaired awareness seizure	Ikke registrert
Focal white matter lesions	Ikke registrert
Hemimegalencephaly	Ikke registrert
Optic nerve glioma	Ikke registrert
Weakness of one side of body	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized abnormality of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hypomelanotic macule	Svært ofte (80–99 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Ofte (30–79 %)
Shagreen patch	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Ungual fibroma	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Epidermoid cyst	Noen ganger (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Noen ganger (5–29 %)
Birthmark	Ikke registrert
Firm lump under the skin	Ikke registrert
Subungual fibromas	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Svært ofte (80–99 %)
Renal angiomyolipoma	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Kidney cancer	Noen ganger (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sjelden (1–4%)
Polycystic kidney dysplasia	Sjelden (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Svært ofte (80–99 %)
Cough	Svært ofte (80–99 %)
Lung infiltrates	Svært ofte (80–99 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Svært ofte (80–99 %)
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory tract infection	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the lymphatic system	Svært ofte (80–99 %)
Cardiac rhabdomyoma	Ofte (30–79 %)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Chylopericardium	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sjelden (1–4%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carcinoid tumor	Sjelden (1–4%)
Enlarged parathyroid glands	Sjelden (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sjelden (1–4%)
Pancreatic endocrine tumor	Sjelden (1–4%)
Parathyroid adenoma	Sjelden (1–4%)
Pheochromocytoma	Sjelden (1–4%)
Early onset of puberty	Ikke registrert
Underactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal hamartoma	Ofte (30–79 %)
Retinal astrocytic hamartoma	Sjelden (1–4%)
Adenoma sebaceum	Ikke registrert
Dental enamel pits	Ikke registrert
Gingival fibromatosis	Ikke registrert
Hair growing down to cheek	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Chylothorax	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary color	Noen ganger (5–29 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Liver cysts	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chorioretinal hypopigmentation	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Achromatic retinal patches	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Internal bleeding	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ikke registrert
Chordoma	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature chromatid separation	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angiofibromas	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TSC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test