Özellikler

TSC1 ile ilişkili özellikler

TSC complex subunit 1

Human Phenotype Ontology, TSC1 ile ilişkili 114 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Cortical dysplasia	Çok sık (%80–99)
Cortical tubers	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Subependymal nodules	Çok sık (%80–99)
Abnormal social behavior	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epileptic spasm	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Repetitive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Noncommunicating hydrocephalus	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Astrocytoma	Kaydedilmedi
Astrocytosis	Kaydedilmedi
Ependymoma	Kaydedilmedi
Focal cortical dysplasia type II	Kaydedilmedi
Focal impaired awareness seizure	Kaydedilmedi
Focal white matter lesions	Kaydedilmedi
Hemimegalencephaly	Kaydedilmedi
Optic nerve glioma	Kaydedilmedi
Weakness of one side of body	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized abnormality of skin	Çok sık (%80–99)
Hypomelanotic macule	Çok sık (%80–99)
Confetti-like hypopigmented macules	Sık (%30–79)
Shagreen patch	Sık (%30–79)
Skin plaque	Sık (%30–79)
Ungual fibroma	Sık (%30–79)
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)
Epidermoid cyst	Bazen (%5–29)
Flat, discolored area of skin	Bazen (%5–29)
Birthmark	Kaydedilmedi
Firm lump under the skin	Kaydedilmedi
Subungual fibromas	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Çok sık (%80–99)
Renal angiomyolipoma	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Cystic kidney disease	Sık (%30–79)
Kidney cancer	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Seyrek (%1–4)
Polycystic kidney dysplasia	Seyrek (%1–4)
Stage 5 chronic kidney disease	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Çok sık (%80–99)
Cough	Çok sık (%80–99)
Lung infiltrates	Çok sık (%80–99)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Çok sık (%80–99)
Collapsed lung	Sık (%30–79)
Emphysema	Sık (%30–79)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sık (%30–79)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the lymphatic system	Çok sık (%80–99)
Cardiac rhabdomyoma	Sık (%30–79)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Chylopericardium	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Seyrek (%1–4)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carcinoid tumor	Seyrek (%1–4)
Enlarged parathyroid glands	Seyrek (%1–4)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Seyrek (%1–4)
Pancreatic endocrine tumor	Seyrek (%1–4)
Parathyroid adenoma	Seyrek (%1–4)
Pheochromocytoma	Seyrek (%1–4)
Early onset of puberty	Kaydedilmedi
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal hamartoma	Sık (%30–79)
Retinal astrocytic hamartoma	Seyrek (%1–4)
Adenoma sebaceum	Kaydedilmedi
Dental enamel pits	Kaydedilmedi
Gingival fibromatosis	Kaydedilmedi
Hair growing down to cheek	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Sık (%30–79)
Chylothorax	Sık (%30–79)
Abnormal urinary color	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Liver cysts	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chorioretinal hypopigmentation	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Achromatic retinal patches	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Internal bleeding	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kaydedilmedi
Chordoma	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature chromatid separation	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Angiofibromas	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TSC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al