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Rasgos
Rasgos asociados a TSC1
TSC complex subunit 1
El Human Phenotype Ontology asocia 114 rasgos a TSC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypomelanotic macule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Frecuente (30–79 %) |
| Shagreen patch | Frecuente (30–79 %) |
| Skin plaque | Frecuente (30–79 %) |
| Ungual fibroma | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Epidermoid cyst | A veces (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | No registrado |
| Firm lump under the skin | No registrado |
| Subungual fibromas | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Muy frecuente (80–99 %) |
| Renal angiomyolipoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney cancer | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Raro (1–4 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Raro (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cough | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lung infiltrates | Muy frecuente (80–99 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Muy frecuente (80–99 %) |
| Collapsed lung | Frecuente (30–79 %) |
| Emphysema | Frecuente (30–79 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cardiac rhabdomyoma | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Chylopericardium | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Raro (1–4 %) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Raro (1–4 %) |
| Enlarged parathyroid glands | Raro (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Raro (1–4 %) |
| Pancreatic endocrine tumor | Raro (1–4 %) |
| Parathyroid adenoma | Raro (1–4 %) |
| Pheochromocytoma | Raro (1–4 %) |
| Early onset of puberty | No registrado |
| Underactive thyroid | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Retinal hamartoma | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Raro (1–4 %) |
| Adenoma sebaceum | No registrado |
| Dental enamel pits | No registrado |
| Gingival fibromatosis | No registrado |
| Hair growing down to cheek | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Chylothorax | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal urinary color | A veces (5–29 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Liver cysts | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Achromatic retinal patches | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Internal bleeding | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | No registrado |
| Chordoma | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatigue | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature chromatid separation | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angiofibromas | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TSC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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