Características

Características associadas a TMEM237

transmembrane protein 237

A Human Phenotype Ontology associa 113 características a TMEM237, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TMEM237

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Eye folds	Não registado
High forehead	Não registado
Open mouth	Não registado
Short philtrum	Não registado
Tented mouth	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Molar tooth sign on MRI	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Anencephaly	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Não registado
Irritability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent/small iris	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Blindness	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Morning glory anomaly	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Multicystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
True hermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Muito frequente (80–99%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Cystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM237 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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