AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TMEM237
transmembrane protein 237
Human Phenotype Ontology knytter 113 egenskaber til TMEM237, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Meget ofte (80–99 %) |
| Encephalocele | Meget ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Flat nose | Ofte (30–79 %) |
| Full cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Sloping forehead | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Grooved tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registreret |
| Eye folds | Ikke registreret |
| High forehead | Ikke registreret |
| Open mouth | Ikke registreret |
| Short philtrum | Ikke registreret |
| Tented mouth | Ikke registreret |
| Zygomatic flattening | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ataxia | Meget ofte (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Molar tooth sign on MRI | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Lobar holoprosencephaly | Ofte (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of cerebellar vermis | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Anencephaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Meningocele | Nogle gange (5–29 %) |
| More grooves in brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Small brainstem | Nogle gange (5–29 %) |
| Tremor | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Ikke registreret |
| Irritability | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small iris | Ofte (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Ofte (30–79 %) |
| Cat eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Morning glory anomaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Notched pupil | Nogle gange (5–29 %) |
| Deeply set eye | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Kidney damage | Meget ofte (80–99 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Meget ofte (80–99 %) |
| Ambiguous external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Double ureter | Nogle gange (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| True hermaphroditism | Nogle gange (5–29 %) |
| Urethral atresia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extra little finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Cystic liver disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic fibrosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent spleen | Nogle gange (5–29 %) |
| Accessory spleen | Nogle gange (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Meget ofte (80–99 %) |
| Apnea | Meget ofte (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding within the skull | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM237 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger