AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TMEM237
transmembrane protein 237
Human Phenotype Ontology knytter 113 kjennetegn til TMEM237, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Svært ofte (80–99 %) |
| Encephalocele | Svært ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Flat nose | Ofte (30–79 %) |
| Full cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Sloping forehead | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Grooved tongue | Noen ganger (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registrert |
| Eye folds | Ikke registrert |
| High forehead | Ikke registrert |
| Open mouth | Ikke registrert |
| Short philtrum | Ikke registrert |
| Tented mouth | Ikke registrert |
| Zygomatic flattening | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ataxia | Svært ofte (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Molar tooth sign on MRI | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Lobar holoprosencephaly | Ofte (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Noen ganger (5–29 %) |
| Agenesis of cerebellar vermis | Noen ganger (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Anencephaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Meningocele | Noen ganger (5–29 %) |
| More grooves in brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Small brainstem | Noen ganger (5–29 %) |
| Tremor | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Ikke registrert |
| Irritability | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Svært ofte (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small iris | Ofte (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Ofte (30–79 %) |
| Cat eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Morning glory anomaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Notched pupil | Noen ganger (5–29 %) |
| Deeply set eye | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Kidney damage | Svært ofte (80–99 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Ambiguous external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Double ureter | Noen ganger (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
| True hermaphroditism | Noen ganger (5–29 %) |
| Urethral atresia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Extra little finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Svært ofte (80–99 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | Noen ganger (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Svært ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Cystic liver disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic fibrosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent spleen | Noen ganger (5–29 %) |
| Accessory spleen | Noen ganger (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Svært ofte (80–99 %) |
| Apnea | Svært ofte (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bleeding within the skull | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMEM237 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker