Cechy

Cechy powiązane z TMEM237

transmembrane protein 237

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM237 113 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TMEM237

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
High forehead	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano
Tented mouth	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Molar tooth sign on MRI	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Meningocele	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Blindness	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Morning glory anomaly	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Bardzo często (80–99%)
Kidney damage	Bardzo często (80–99%)
Multicystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Bardzo często (80–99%)
Talipes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM237 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test