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Merkmale
Mit TMEM237 verknüpfte Merkmale
transmembrane protein 237
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 113 Merkmale mit TMEM237, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Encephalocele | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Häufig (30–79 %) |
| Flat nose | Häufig (30–79 %) |
| Full cheeks | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Long face | Häufig (30–79 %) |
| Sloping forehead | Häufig (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Manchmal (5–29 %) |
| Grooved tongue | Manchmal (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nicht erfasst |
| Eye folds | Nicht erfasst |
| High forehead | Nicht erfasst |
| Open mouth | Nicht erfasst |
| Short philtrum | Nicht erfasst |
| Tented mouth | Nicht erfasst |
| Zygomatic flattening | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ataxia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Molar tooth sign on MRI | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Lobar holoprosencephaly | Häufig (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Manchmal (5–29 %) |
| Agenesis of cerebellar vermis | Manchmal (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Anencephaly | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Meningocele | Manchmal (5–29 %) |
| More grooves in brain | Manchmal (5–29 %) |
| Small brainstem | Manchmal (5–29 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Nicht erfasst |
| Irritability | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sehr häufig (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small iris | Häufig (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Blindness | Häufig (30–79 %) |
| Cat eye | Häufig (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Häufig (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Häufig (30–79 %) |
| Optic atrophy | Häufig (30–79 %) |
| Visual impairment | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Morning glory anomaly | Manchmal (5–29 %) |
| Notched pupil | Manchmal (5–29 %) |
| Deeply set eye | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Kidney damage | Sehr häufig (80–99 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ambiguous external genitalia | Häufig (30–79 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Double ureter | Manchmal (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | Manchmal (5–29 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
| True hermaphroditism | Manchmal (5–29 %) |
| Urethral atresia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extra little finger | Sehr häufig (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Sehr häufig (80–99 %) |
| Talipes | Häufig (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | Manchmal (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Manchmal (5–29 %) |
| Extra finger | Manchmal (5–29 %) |
| Extra thumb | Manchmal (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Sehr häufig (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Cystic liver disease | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Pancreatic fibrosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Absent spleen | Manchmal (5–29 %) |
| Accessory spleen | Manchmal (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Apnea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Häufig (30–79 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bleeding within the skull | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth delay | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM237 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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