Özellikler

TMEM237 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 237

Human Phenotype Ontology, TMEM237 ile ilişkili 113 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TMEM237

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Grooved tongue	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Short philtrum	Kaydedilmedi
Tented mouth	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Molar tooth sign on MRI	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Lobar holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Agenesis of cerebellar vermis	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Anencephaly	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absent/small iris	Sık (%30–79)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sık (%30–79)
Blindness	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Hardening of skin and connective tissue	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Morning glory anomaly	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Çok sık (%80–99)
Kidney damage	Çok sık (%80–99)
Multicystic kidney dysplasia	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Male pseudohermaphroditism	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
True hermaphroditism	Bazen (%5–29)
Urethral atresia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Çok sık (%80–99)
Extra toe attached near the little toe	Çok sık (%80–99)
Talipes	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Cystic liver disease	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Pancreatic fibrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Accessory spleen	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Apnea	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Çok sık (%80–99)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding within the skull	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM237 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al