AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TMEM237 yhdistetyt ominaisuudet
transmembrane protein 237
Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM237-geeniin 113 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Encephalocele | Hyvin usein (80–99%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Usein (30–79%) |
| Flat nose | Usein (30–79%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Sloping forehead | Usein (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Joskus (5–29%) |
| Grooved tongue | Joskus (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Eye folds | Ei kirjattu |
| High forehead | Ei kirjattu |
| Open mouth | Ei kirjattu |
| Short philtrum | Ei kirjattu |
| Tented mouth | Ei kirjattu |
| Zygomatic flattening | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ataxia | Hyvin usein (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Molar tooth sign on MRI | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal gait | Usein (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Lobar holoprosencephaly | Usein (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Joskus (5–29%) |
| Agenesis of cerebellar vermis | Joskus (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Anencephaly | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Meningocele | Joskus (5–29%) |
| More grooves in brain | Joskus (5–29%) |
| Small brainstem | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Ei kirjattu |
| Irritability | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Hyvin usein (80–99%) |
| Oculomotor apraxia | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Absent/small iris | Usein (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Usein (30–79%) |
| Blindness | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Joskus (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Morning glory anomaly | Joskus (5–29%) |
| Notched pupil | Joskus (5–29%) |
| Deeply set eye | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Kidney damage | Hyvin usein (80–99%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Ambiguous external genitalia | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Double ureter | Joskus (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| True hermaphroditism | Joskus (5–29%) |
| Urethral atresia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extra little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Talipes | Usein (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Joskus (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Joskus (5–29%) |
| Extra finger | Joskus (5–29%) |
| Extra thumb | Joskus (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Cystic liver disease | Joskus (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic fibrosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Absent spleen | Joskus (5–29%) |
| Accessory spleen | Joskus (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Hyvin usein (80–99%) |
| Apnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding within the skull | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM237-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa