AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TMEM237
transmembrane protein 237
De Human Phenotype Ontology koppelt 113 kenmerken aan TMEM237, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Encephalocele | Heel vaak (80–99%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Vaak (30–79%) |
| Flat nose | Vaak (30–79%) |
| Full cheeks | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Sloping forehead | Vaak (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Soms (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Soms (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Soms (5–29%) |
| Grooved tongue | Soms (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Soms (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Soms (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| High forehead | Niet vastgelegd |
| Open mouth | Niet vastgelegd |
| Short philtrum | Niet vastgelegd |
| Tented mouth | Niet vastgelegd |
| Zygomatic flattening | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Heel vaak (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Molar tooth sign on MRI | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal gait | Vaak (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Vaak (30–79%) |
| Lobar holoprosencephaly | Vaak (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Soms (5–29%) |
| Agenesis of cerebellar vermis | Soms (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Anencephaly | Soms (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Meningocele | Soms (5–29%) |
| More grooves in brain | Soms (5–29%) |
| Small brainstem | Soms (5–29%) |
| Tremor | Soms (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Niet vastgelegd |
| Irritability | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Heel vaak (80–99%) |
| Oculomotor apraxia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Vaak (30–79%) |
| Absent/small iris | Vaak (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Vaak (30–79%) |
| Blindness | Vaak (30–79%) |
| Cat eye | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Vaak (30–79%) |
| Optic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Soms (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Soms (5–29%) |
| Morning glory anomaly | Soms (5–29%) |
| Notched pupil | Soms (5–29%) |
| Deeply set eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Heel vaak (80–99%) |
| Kidney damage | Heel vaak (80–99%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Heel vaak (80–99%) |
| Ambiguous external genitalia | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Double ureter | Soms (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| True hermaphroditism | Soms (5–29%) |
| Urethral atresia | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Extra little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | Heel vaak (80–99%) |
| Talipes | Vaak (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Soms (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Soms (5–29%) |
| Extra finger | Soms (5–29%) |
| Extra thumb | Soms (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Cystic liver disease | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Soms (5–29%) |
| Pancreatic fibrosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Absent spleen | Soms (5–29%) |
| Accessory spleen | Soms (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Heel vaak (80–99%) |
| Apnea | Heel vaak (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Heel vaak (80–99%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding within the skull | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMEM237 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken