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Rasgos
Rasgos asociados a TMEM237
transmembrane protein 237
El Human Phenotype Ontology asocia 113 rasgos a TMEM237, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Encephalocele | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Flat nose | Frecuente (30–79 %) |
| Full cheeks | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Sloping forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | A veces (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | A veces (5–29 %) |
| Grooved tongue | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | No registrado |
| Eye folds | No registrado |
| High forehead | No registrado |
| Open mouth | No registrado |
| Short philtrum | No registrado |
| Tented mouth | No registrado |
| Zygomatic flattening | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Molar tooth sign on MRI | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Lobar holoprosencephaly | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of cerebellar vermis | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Anencephaly | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Meningocele | A veces (5–29 %) |
| More grooves in brain | A veces (5–29 %) |
| Small brainstem | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | No registrado |
| Irritability | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small iris | Frecuente (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Blindness | Frecuente (30–79 %) |
| Cat eye | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | A veces (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Morning glory anomaly | A veces (5–29 %) |
| Notched pupil | A veces (5–29 %) |
| Deeply set eye | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Kidney damage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ambiguous external genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Double ureter | A veces (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| True hermaphroditism | A veces (5–29 %) |
| Urethral atresia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Talipes | Frecuente (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
| Extra thumb | A veces (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic liver disease | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Absent spleen | A veces (5–29 %) |
| Accessory spleen | A veces (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding within the skull | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM237 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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