Tratti

Tratti collegati a TMEM237

transmembrane protein 237

La Human Phenotype Ontology collega 113 tratti a TMEM237, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TMEM237

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Eye folds	Non registrato
High forehead	Non registrato
Open mouth	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Tented mouth	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Molar tooth sign on MRI	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Anencephaly	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	Non registrato
Irritability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent/small iris	Spesso (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Blindness	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Morning glory anomaly	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Deeply set eye	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	Molto spesso (80–99%)
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Multicystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
True hermaphroditism	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Molto spesso (80–99%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Cystic liver disease	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM237 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test