Rysy

Rysy spojené s TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Human Phenotype Ontology spojuje s TBC1D32 103 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
Cleft lip	Vždy
Dandy-Walker malformation	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Tongue tied	Vždy
Wider-than-typical soft spot of skull	Vždy
Abnormal sella turcica morphology	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Absent nose	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Midline facial cleft	Někdy (5–29 %)
Mono nostril	Někdy (5–29 %)
Only one upper front tooth	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Accessory oral frenulum	Nezaznamenáno
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Central cleft upper lip	Nezaznamenáno
Cleft nasal tip	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Hypoautofluorescent retinal lesion	Vždy
Hypoplastic optic chiasm	Vždy
Limited peripheral vision	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Spicular pigmentation of the retina	Vždy
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Moderate myopia	Často (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Cyclops eye	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Different colored eyes	Někdy (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Někdy (5–29 %)
Retinal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Extra little finger	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Small hand	Vždy
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)
Short digit	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	Někdy (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Nezaznamenáno
Fused toes	Nezaznamenáno
Short shinbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Lobar holoprosencephaly	Vždy
Partial agenesis of the corpus callosum	Vždy
Abnormal cerebellar vermis morphology	Často (30–79 %)
Anencephaly	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hypothalamus	Někdy (5–29 %)
Fusion of the left and right thalami	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
All organs on wrong side of body	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy
Hole in center of heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy
Underdeveloped pituitary gland	Vždy
Ectopic anterior pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Short fetal thigh bone length	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Glue ear	Vždy
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Small kidneys	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short long bone	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Hamartoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent aspiration pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Milk spot	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplasia of the epiglottis	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBC1D32 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test