Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TBC1D32

TBC1 domain family member 32

De Human Phenotype Ontology koppelt 103 kenmerken aan TBC1D32, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad forehead	Altijd
Cleft lip	Altijd
Dandy-Walker malformation	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Tongue tied	Altijd
Wider-than-typical soft spot of skull	Altijd
Abnormal sella turcica morphology	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Absent nose	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Midline facial cleft	Soms (5–29%)
Mono nostril	Soms (5–29%)
Only one upper front tooth	Soms (5–29%)
Prominent nose	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Accessory oral frenulum	Niet vastgelegd
Broad nasal tip	Niet vastgelegd
Central cleft upper lip	Niet vastgelegd
Cleft nasal tip	Niet vastgelegd
Cleft palate	Niet vastgelegd
Corners of eye widely separated	Niet vastgelegd
High palate	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Hypoautofluorescent retinal lesion	Altijd
Hypoplastic optic chiasm	Altijd
Limited peripheral vision	Altijd
Optic disc pallor	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Moderate myopia	Vaak (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Cyclops eye	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Different colored eyes	Soms (5–29%)
Optic nerve aplasia	Soms (5–29%)
Retinal dysplasia	Soms (5–29%)
Hole in the back of the eye	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Altijd
Extra little finger	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Small hand	Altijd
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Vaak (30–79%)
Postaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Rocker bottom foot	Soms (5–29%)
Short digit	Soms (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Soms (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Niet vastgelegd
Fused toes	Niet vastgelegd
Short shinbone	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosum	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Lobar holoprosencephaly	Altijd
Partial agenesis of the corpus callosum	Altijd
Abnormal cerebellar vermis morphology	Vaak (30–79%)
Anencephaly	Soms (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Soms (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
All organs on wrong side of body	Altijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altijd
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altijd
Hole in center of heart	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altijd
Underdeveloped pituitary gland	Altijd
Ectopic anterior pituitary gland	Soms (5–29%)
Small adrenal glands	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Altijd
Short fetal thigh bone length	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotation	Vaak (30–79%)
Omphalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glue ear	Altijd
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd
Small kidneys	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short long bone	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hamartoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent aspiration pneumonia	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Milk spot	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypoplasia of the epiglottis	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TBC1D32 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen