Požymiai

Su TBC1D32 susiję požymiai

TBC1 domain family member 32

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 103 požymių su TBC1D32, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad forehead	Visada
Cleft lip	Visada
Dandy-Walker malformation	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
High, narrow palate	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Tongue tied	Visada
Wider-than-typical soft spot of skull	Visada
Abnormal sella turcica morphology	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Absent nose	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Midline facial cleft	Kartais (5–29%)
Mono nostril	Kartais (5–29%)
Only one upper front tooth	Kartais (5–29%)
Prominent nose	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Abnormal dentition	Neužfiksuota
Accessory oral frenulum	Neužfiksuota
Broad nasal tip	Neužfiksuota
Central cleft upper lip	Neužfiksuota
Cleft nasal tip	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Corners of eye widely separated	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Hypoautofluorescent retinal lesion	Visada
Hypoplastic optic chiasm	Visada
Limited peripheral vision	Visada
Optic disc pallor	Visada
Spicular pigmentation of the retina	Visada
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Visada
Wide-set eyes	Visada
Moderate myopia	Dažnai (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Absence of eyeballs	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Cyclops eye	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Different colored eyes	Kartais (5–29%)
Optic nerve aplasia	Kartais (5–29%)
Retinal dysplasia	Kartais (5–29%)
Hole in the back of the eye	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Disproportionately short upper portion of limb	Visada
Extra little finger	Visada
Short fingers or toes	Visada
Small hand	Visada
Gap between 1st and 2nd toes	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Dažnai (30–79%)
Postaxial polydactyly	Kartais (5–29%)
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)
Short digit	Kartais (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Kartais (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Kartais (5–29%)
Extra finger	Neužfiksuota
Fused toes	Neužfiksuota
Short shinbone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Visada
Global developmental delay	Visada
Lobar holoprosencephaly	Visada
Partial agenesis of the corpus callosum	Visada
Abnormal cerebellar vermis morphology	Dažnai (30–79%)
Anencephaly	Kartais (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Kartais (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
All organs on wrong side of body	Visada
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Visada
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada
Hole in center of heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Visada
Underdeveloped pituitary gland	Visada
Ectopic anterior pituitary gland	Kartais (5–29%)
Small adrenal glands	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada
Short fetal thigh bone length	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotation	Dažnai (30–79%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glue ear	Visada
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Visada
Small kidneys	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short long bone	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hamartoma	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent aspiration pneumonia	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Milk spot	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoplasia of the epiglottis	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBC1D32 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test