AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TBC1D32
TBC1 domain family member 32
Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til TBC1D32, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Altid |
| Decreased clarity of vision | Altid |
| Difficulties with night vision | Altid |
| Hypoautofluorescent retinal lesion | Altid |
| Hypoplastic optic chiasm | Altid |
| Limited peripheral vision | Altid |
| Optic disc pallor | Altid |
| Spicular pigmentation of the retina | Altid |
| Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram | Altid |
| Wide-set eyes | Altid |
| Moderate myopia | Ofte (30–79 %) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Ofte (30–79 %) |
| Severe near sightedness | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Absence of eyeballs | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Cyclops eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Different colored eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic nerve aplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Club feet | Altid |
| Disproportionately short upper portion of limb | Altid |
| Extra little finger | Altid |
| Short fingers or toes | Altid |
| Small hand | Altid |
| Gap between 1st and 2nd toes | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Ofte (30–79 %) |
| Postaxial polydactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Rocker bottom foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Short digit | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed 2nd-5th toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra finger | Ikke registreret |
| Fused toes | Ikke registreret |
| Short shinbone | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Dysgenesis of the cerebellar vermis | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Lobar holoprosencephaly | Altid |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Altid |
| Abnormal cerebellar vermis morphology | Ofte (30–79 %) |
| Anencephaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Dysgenesis of the hypothalamus | Nogle gange (5–29 %) |
| Fusion of the left and right thalami | Nogle gange (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Brain degeneration | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Altid |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altid |
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altid |
| Hole in center of heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Altid |
| Underdeveloped pituitary gland | Altid |
| Ectopic anterior pituitary gland | Nogle gange (5–29 %) |
| Small adrenal glands | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altid |
| Short fetal thigh bone length | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Ofte (30–79 %) |
| Omphalocele | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Glue ear | Altid |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short penis | Altid |
| Small kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short long bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Ikke registreret |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hamartoma | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent aspiration pneumonia | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Milk spot | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypoplasia of the epiglottis | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBC1D32 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger