Ominaisuudet

Geeniin TBC1D32 yhdistetyt ominaisuudet

TBC1 domain family member 32

Human Phenotype Ontology yhdistää TBC1D32-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Aina
Cleft lip	Aina
Dandy-Walker malformation	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
High, narrow palate	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Tongue tied	Aina
Wider-than-typical soft spot of skull	Aina
Abnormal sella turcica morphology	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Absent nose	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Midline facial cleft	Joskus (5–29%)
Mono nostril	Joskus (5–29%)
Only one upper front tooth	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Accessory oral frenulum	Ei kirjattu
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Central cleft upper lip	Ei kirjattu
Cleft nasal tip	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Hypoautofluorescent retinal lesion	Aina
Hypoplastic optic chiasm	Aina
Limited peripheral vision	Aina
Optic disc pallor	Aina
Spicular pigmentation of the retina	Aina
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Aina
Wide-set eyes	Aina
Moderate myopia	Usein (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Cyclops eye	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Different colored eyes	Joskus (5–29%)
Optic nerve aplasia	Joskus (5–29%)
Retinal dysplasia	Joskus (5–29%)
Hole in the back of the eye	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Extra little finger	Aina
Short fingers or toes	Aina
Small hand	Aina
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Usein (30–79%)
Postaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Rocker bottom foot	Joskus (5–29%)
Short digit	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Joskus (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Ei kirjattu
Fused toes	Ei kirjattu
Short shinbone	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Aina
Global developmental delay	Aina
Lobar holoprosencephaly	Aina
Partial agenesis of the corpus callosum	Aina
Abnormal cerebellar vermis morphology	Usein (30–79%)
Anencephaly	Joskus (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Joskus (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of body	Aina
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Narrowing of blood vessels in back of eye	Aina
Hole in center of heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Aina
Underdeveloped pituitary gland	Aina
Ectopic anterior pituitary gland	Joskus (5–29%)
Small adrenal glands	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Short fetal thigh bone length	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotation	Usein (30–79%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glue ear	Aina
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Small kidneys	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short long bone	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hamartoma	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumonia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Milk spot	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypoplasia of the epiglottis	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TBC1D32-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test