Merkmale

Mit TBC1D32 verknüpfte Merkmale

TBC1 domain family member 32

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 103 Merkmale mit TBC1D32, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Cleft lip	Immer
Dandy-Walker malformation	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
High, narrow palate	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Tongue tied	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Immer
Abnormal sella turcica morphology	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Absent nose	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Midline facial cleft	Manchmal (5–29 %)
Mono nostril	Manchmal (5–29 %)
Only one upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Accessory oral frenulum	Nicht erfasst
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Central cleft upper lip	Nicht erfasst
Cleft nasal tip	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Difficulties with night vision	Immer
Hypoautofluorescent retinal lesion	Immer
Hypoplastic optic chiasm	Immer
Limited peripheral vision	Immer
Optic disc pallor	Immer
Spicular pigmentation of the retina	Immer
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Immer
Wide-set eyes	Immer
Moderate myopia	Häufig (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Cyclops eye	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Different colored eyes	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Manchmal (5–29 %)
Retinal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Extra little finger	Immer
Short fingers or toes	Immer
Small hand	Immer
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)
Short digit	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	Manchmal (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Nicht erfasst
Fused toes	Nicht erfasst
Short shinbone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Immer
Global developmental delay	Immer
Lobar holoprosencephaly	Immer
Partial agenesis of the corpus callosum	Immer
Abnormal cerebellar vermis morphology	Häufig (30–79 %)
Anencephaly	Manchmal (5–29 %)
Dysgenesis of the hypothalamus	Manchmal (5–29 %)
Fusion of the left and right thalami	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
All organs on wrong side of body	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer
Hole in center of heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Immer
Underdeveloped pituitary gland	Immer
Ectopic anterior pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Short fetal thigh bone length	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glue ear	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short long bone	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hamartoma	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Milk spot	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplasia of the epiglottis	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBC1D32 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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