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Tratti collegati a TBC1D32

TBC1 domain family member 32

La Human Phenotype Ontology collega 103 tratti a TBC1D32, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
Cleft lip	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Tongue tied	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormal sella turcica morphology	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Absent nose	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Midline facial cleft	A volte (5–29%)
Mono nostril	A volte (5–29%)
Only one upper front tooth	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Abnormal dentition	Non registrato
Accessory oral frenulum	Non registrato
Broad nasal tip	Non registrato
Central cleft upper lip	Non registrato
Cleft nasal tip	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Corners of eye widely separated	Non registrato
High palate	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Hypoautofluorescent retinal lesion	Sempre
Hypoplastic optic chiasm	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Moderate myopia	Spesso (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Cyclops eye	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Different colored eyes	A volte (5–29%)
Optic nerve aplasia	A volte (5–29%)
Retinal dysplasia	A volte (5–29%)
Hole in the back of the eye	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Extra little finger	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Small hand	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Spesso (30–79%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Rocker bottom foot	A volte (5–29%)
Short digit	A volte (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	A volte (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A volte (5–29%)
Extra finger	Non registrato
Fused toes	Non registrato
Short shinbone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Lobar holoprosencephaly	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Spesso (30–79%)
Anencephaly	A volte (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	A volte (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Brain degeneration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
All organs on wrong side of body	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Hole in center of heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underdeveloped pituitary gland	Sempre
Ectopic anterior pituitary gland	A volte (5–29%)
Small adrenal glands	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Short fetal thigh bone length	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Glue ear	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Small kidneys	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short long bone	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Short stature	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Hamartoma	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Milk spot	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoplasia of the epiglottis	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBC1D32 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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