Cechy

Cechy powiązane z TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Human Phenotype Ontology łączy z TBC1D32 103 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
Cleft lip	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Tongue tied	Zawsze
Wider-than-typical soft spot of skull	Zawsze
Abnormal sella turcica morphology	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Absent nose	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Midline facial cleft	Czasami (5–29%)
Mono nostril	Czasami (5–29%)
Only one upper front tooth	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Accessory oral frenulum	Nie odnotowano
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Central cleft upper lip	Nie odnotowano
Cleft nasal tip	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Difficulties with night vision	Zawsze
Hypoautofluorescent retinal lesion	Zawsze
Hypoplastic optic chiasm	Zawsze
Limited peripheral vision	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Spicular pigmentation of the retina	Zawsze
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Moderate myopia	Często (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Cyclops eye	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Different colored eyes	Czasami (5–29%)
Optic nerve aplasia	Czasami (5–29%)
Retinal dysplasia	Czasami (5–29%)
Hole in the back of the eye	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Extra little finger	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Small hand	Zawsze
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Często (30–79%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)
Short digit	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Czasami (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Nie odnotowano
Fused toes	Nie odnotowano
Short shinbone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Lobar holoprosencephaly	Zawsze
Partial agenesis of the corpus callosum	Zawsze
Abnormal cerebellar vermis morphology	Często (30–79%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Czasami (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
All organs on wrong side of body	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Narrowing of blood vessels in back of eye	Zawsze
Hole in center of heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zawsze
Underdeveloped pituitary gland	Zawsze
Ectopic anterior pituitary gland	Czasami (5–29%)
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Short fetal thigh bone length	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Glue ear	Zawsze
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Small kidneys	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Short long bone	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Hamartoma	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent aspiration pneumonia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Milk spot	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Hypoplasia of the epiglottis	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBC1D32 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test