Rasgos

Rasgos asociados a TBC1D32

TBC1 domain family member 32

El Human Phenotype Ontology asocia 103 rasgos a TBC1D32, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Siempre
Cleft lip	Siempre
Dandy-Walker malformation	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Tongue tied	Siempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Siempre
Abnormal sella turcica morphology	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Absent nose	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Midline facial cleft	A veces (5–29 %)
Mono nostril	A veces (5–29 %)
Only one upper front tooth	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Abnormal dentition	No registrado
Accessory oral frenulum	No registrado
Broad nasal tip	No registrado
Central cleft upper lip	No registrado
Cleft nasal tip	No registrado
Cleft palate	No registrado
Corners of eye widely separated	No registrado
High palate	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Difficulties with night vision	Siempre
Hypoautofluorescent retinal lesion	Siempre
Hypoplastic optic chiasm	Siempre
Limited peripheral vision	Siempre
Optic disc pallor	Siempre
Spicular pigmentation of the retina	Siempre
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Moderate myopia	Frecuente (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Cyclops eye	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Different colored eyes	A veces (5–29 %)
Optic nerve aplasia	A veces (5–29 %)
Retinal dysplasia	A veces (5–29 %)
Hole in the back of the eye	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Extra little finger	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Small hand	Siempre
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Postaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)
Short digit	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	A veces (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A veces (5–29 %)
Extra finger	No registrado
Fused toes	No registrado
Short shinbone	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Lobar holoprosencephaly	Siempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Siempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Frecuente (30–79 %)
Anencephaly	A veces (5–29 %)
Dysgenesis of the hypothalamus	A veces (5–29 %)
Fusion of the left and right thalami	A veces (5–29 %)
Holoprosencephaly	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
All organs on wrong side of body	Siempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Siempre
Hole in center of heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	Siempre
Underdeveloped pituitary gland	Siempre
Ectopic anterior pituitary gland	A veces (5–29 %)
Small adrenal glands	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Siempre
Short fetal thigh bone length	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intestinal malrotation	Frecuente (30–79 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glue ear	Siempre
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Siempre
Small kidneys	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short long bone	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	No registrado

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hamartoma	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent aspiration pneumonia	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Milk spot	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypoplasia of the epiglottis	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBC1D32 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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