Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Human Phenotype Ontology knytter 103 kjennetegn til TBC1D32, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Alltid
Cleft lip	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Tongue tied	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Alltid
Abnormal sella turcica morphology	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Absent nose	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Midline facial cleft	Noen ganger (5–29 %)
Mono nostril	Noen ganger (5–29 %)
Only one upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registrert
Accessory oral frenulum	Ikke registrert
Broad nasal tip	Ikke registrert
Central cleft upper lip	Ikke registrert
Cleft nasal tip	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Hypoautofluorescent retinal lesion	Alltid
Hypoplastic optic chiasm	Alltid
Limited peripheral vision	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Moderate myopia	Ofte (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Cyclops eye	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Different colored eyes	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Noen ganger (5–29 %)
Retinal dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Extra little finger	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Small hand	Alltid
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)
Short digit	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	Noen ganger (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Ikke registrert
Fused toes	Ikke registrert
Short shinbone	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Lobar holoprosencephaly	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Dysgenesis of the hypothalamus	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of the left and right thalami	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
All organs on wrong side of body	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Hole in center of heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alltid
Underdeveloped pituitary gland	Alltid
Ectopic anterior pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)
Small adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Short fetal thigh bone length	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glue ear	Alltid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Alltid
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short long bone	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hamartoma	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Milk spot	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoplasia of the epiglottis	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TBC1D32 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test