Özellikler

TBC1D32 ile ilişkili özellikler

TBC1 domain family member 32

Human Phenotype Ontology, TBC1D32 ile ilişkili 103 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Her zaman
Cleft lip	Her zaman
Dandy-Walker malformation	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
High, narrow palate	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Tongue tied	Her zaman
Wider-than-typical soft spot of skull	Her zaman
Abnormal sella turcica morphology	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Absent nose	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Midline facial cleft	Bazen (%5–29)
Mono nostril	Bazen (%5–29)
Only one upper front tooth	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Kaydedilmedi
Accessory oral frenulum	Kaydedilmedi
Broad nasal tip	Kaydedilmedi
Central cleft upper lip	Kaydedilmedi
Cleft nasal tip	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Difficulties with night vision	Her zaman
Hypoautofluorescent retinal lesion	Her zaman
Hypoplastic optic chiasm	Her zaman
Limited peripheral vision	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Spicular pigmentation of the retina	Her zaman
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Moderate myopia	Sık (%30–79)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Cyclops eye	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Different colored eyes	Bazen (%5–29)
Optic nerve aplasia	Bazen (%5–29)
Retinal dysplasia	Bazen (%5–29)
Hole in the back of the eye	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Extra little finger	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Small hand	Her zaman
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sık (%30–79)
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Rocker bottom foot	Bazen (%5–29)
Short digit	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd-5th toes	Bazen (%5–29)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Kaydedilmedi
Fused toes	Kaydedilmedi
Short shinbone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Lobar holoprosencephaly	Her zaman
Partial agenesis of the corpus callosum	Her zaman
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sık (%30–79)
Anencephaly	Bazen (%5–29)
Dysgenesis of the hypothalamus	Bazen (%5–29)
Fusion of the left and right thalami	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
All organs on wrong side of body	Her zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman
Hole in center of heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Her zaman
Underdeveloped pituitary gland	Her zaman
Ectopic anterior pituitary gland	Bazen (%5–29)
Small adrenal glands	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Short fetal thigh bone length	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal malrotation	Sık (%30–79)
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glue ear	Her zaman
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Small kidneys	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short long bone	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hamartoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Milk spot	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoplasia of the epiglottis	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBC1D32 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al