특성

TBC1D32 연관 특성

TBC1 domain family member 32

인간 표현형 온톨로지가 TBC1D32에 연결하는 특성은 103개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	항상
Cleft lip	항상
Dandy-Walker malformation	항상
Depressed nasal bridge	항상
High, narrow palate	항상
Nasal tip, upturned	항상
Tongue tied	항상
Wider-than-typical soft spot of skull	항상
Abnormal sella turcica morphology	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Absent nose	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Midline facial cleft	가끔 (5–29%)
Mono nostril	가끔 (5–29%)
Only one upper front tooth	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Abnormal dentition	기록되지 않음
Accessory oral frenulum	기록되지 않음
Broad nasal tip	기록되지 않음
Central cleft upper lip	기록되지 않음
Cleft nasal tip	기록되지 않음
Cleft palate	기록되지 않음
Corners of eye widely separated	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cerebral visual impairment	항상
Decreased clarity of vision	항상
Difficulties with night vision	항상
Hypoautofluorescent retinal lesion	항상
Hypoplastic optic chiasm	항상
Limited peripheral vision	항상
Optic disc pallor	항상
Spicular pigmentation of the retina	항상
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	항상
Wide-set eyes	항상
Moderate myopia	자주 (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	자주 (30–79%)
Severe near sightedness	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Absence of eyeballs	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Cyclops eye	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Different colored eyes	가끔 (5–29%)
Optic nerve aplasia	가끔 (5–29%)
Retinal dysplasia	가끔 (5–29%)
Hole in the back of the eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club feet	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Extra little finger	항상
Short fingers or toes	항상
Small hand	항상
Gap between 1st and 2nd toes	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	자주 (30–79%)
Postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Rocker bottom foot	가끔 (5–29%)
Short digit	가끔 (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	가끔 (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	가끔 (5–29%)
Extra finger	기록되지 않음
Fused toes	기록되지 않음
Short shinbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	항상
Delayed speech and language development	항상
Dysgenesis of the cerebellar vermis	항상
Global developmental delay	항상
Lobar holoprosencephaly	항상
Partial agenesis of the corpus callosum	항상
Abnormal cerebellar vermis morphology	자주 (30–79%)
Anencephaly	가끔 (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	가끔 (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
All organs on wrong side of body	항상
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	항상
Narrowing of blood vessels in back of eye	항상
Hole in center of heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	항상
Underdeveloped pituitary gland	항상
Ectopic anterior pituitary gland	가끔 (5–29%)
Small adrenal glands	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Short fetal thigh bone length	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intestinal malrotation	자주 (30–79%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Glue ear	항상
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short penis	항상
Small kidneys	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short long bone	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)
Short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hamartoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent aspiration pneumonia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Milk spot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypoplasia of the epiglottis	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TBC1D32에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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