Tunnused

Geeniga TBC1D32 seotud tunnused

TBC1 domain family member 32

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TBC1D32 103 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad forehead	Alati
Cleft lip	Alati
Dandy-Walker malformation	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
High, narrow palate	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Tongue tied	Alati
Wider-than-typical soft spot of skull	Alati
Abnormal sella turcica morphology	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Absent nose	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Midline facial cleft	Mõnikord (5–29%)
Mono nostril	Mõnikord (5–29%)
Only one upper front tooth	Mõnikord (5–29%)
Prominent nose	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Abnormal dentition	Pole registreeritud
Accessory oral frenulum	Pole registreeritud
Broad nasal tip	Pole registreeritud
Central cleft upper lip	Pole registreeritud
Cleft nasal tip	Pole registreeritud
Cleft palate	Pole registreeritud
Corners of eye widely separated	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Alati
Decreased clarity of vision	Alati
Difficulties with night vision	Alati
Hypoautofluorescent retinal lesion	Alati
Hypoplastic optic chiasm	Alati
Limited peripheral vision	Alati
Optic disc pallor	Alati
Spicular pigmentation of the retina	Alati
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Alati
Wide-set eyes	Alati
Moderate myopia	Sageli (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Sageli (30–79%)
Severe near sightedness	Sageli (30–79%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Absence of eyeballs	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Cyclops eye	Mõnikord (5–29%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Different colored eyes	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve aplasia	Mõnikord (5–29%)
Retinal dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Hole in the back of the eye	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati
Disproportionately short upper portion of limb	Alati
Extra little finger	Alati
Short fingers or toes	Alati
Small hand	Alati
Gap between 1st and 2nd toes	Sageli (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sageli (30–79%)
Postaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Rocker bottom foot	Mõnikord (5–29%)
Short digit	Mõnikord (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Mõnikord (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Mõnikord (5–29%)
Extra finger	Pole registreeritud
Fused toes	Pole registreeritud
Short shinbone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosum	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Alati
Global developmental delay	Alati
Lobar holoprosencephaly	Alati
Partial agenesis of the corpus callosum	Alati
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sageli (30–79%)
Anencephaly	Mõnikord (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Mõnikord (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
All organs on wrong side of body	Alati
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alati
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alati
Hole in center of heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alati
Underdeveloped pituitary gland	Alati
Ectopic anterior pituitary gland	Mõnikord (5–29%)
Small adrenal glands	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Alati
Short fetal thigh bone length	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intestinal malrotation	Sageli (30–79%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glue ear	Alati
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short penis	Alati
Small kidneys	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short long bone	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hamartoma	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent aspiration pneumonia	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Milk spot	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoplasia of the epiglottis	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TBC1D32 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test