Trăsături

Trăsături asociate cu TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Human Phenotype Ontology asociază 103 trăsături cu TBC1D32, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Întotdeauna
Cleft lip	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Tongue tied	Întotdeauna
Wider-than-typical soft spot of skull	Întotdeauna
Abnormal sella turcica morphology	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Absent nose	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Midline facial cleft	Uneori (5–29%)
Mono nostril	Uneori (5–29%)
Only one upper front tooth	Uneori (5–29%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Abnormal dentition	Neînregistrat
Accessory oral frenulum	Neînregistrat
Broad nasal tip	Neînregistrat
Central cleft upper lip	Neînregistrat
Cleft nasal tip	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Corners of eye widely separated	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Hypoautofluorescent retinal lesion	Întotdeauna
Hypoplastic optic chiasm	Întotdeauna
Limited peripheral vision	Întotdeauna
Optic disc pallor	Întotdeauna
Spicular pigmentation of the retina	Întotdeauna
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Moderate myopia	Des (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Absence of eyeballs	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Cyclops eye	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Different colored eyes	Uneori (5–29%)
Optic nerve aplasia	Uneori (5–29%)
Retinal dysplasia	Uneori (5–29%)
Hole in the back of the eye	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Extra little finger	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Gap between 1st and 2nd toes	Des (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Des (30–79%)
Postaxial polydactyly	Uneori (5–29%)
Rocker bottom foot	Uneori (5–29%)
Short digit	Uneori (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Uneori (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Neînregistrat
Fused toes	Neînregistrat
Short shinbone	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Lobar holoprosencephaly	Întotdeauna
Partial agenesis of the corpus callosum	Întotdeauna
Abnormal cerebellar vermis morphology	Des (30–79%)
Anencephaly	Uneori (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Uneori (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Uneori (5–29%)
Holoprosencephaly	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Brain degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
All organs on wrong side of body	Întotdeauna
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
Hole in center of heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Întotdeauna
Underdeveloped pituitary gland	Întotdeauna
Ectopic anterior pituitary gland	Uneori (5–29%)
Small adrenal glands	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Short fetal thigh bone length	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intestinal malrotation	Des (30–79%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glue ear	Întotdeauna
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Întotdeauna
Small kidneys	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short long bone	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hamartoma	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent aspiration pneumonia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Milk spot	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoplasia of the epiglottis	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TBC1D32 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu