Características

Características associadas a STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a STAT5B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low T cell count	Por vezes (5–29%)
Oral cavity bleeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infection	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Por vezes (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Severe short stature	Sempre
Severe growth delay in children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Lymphocytic interstitial pneumonia	Sempre
Chronic lung disease	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Pulmonary scarring	Frequente (30–79%)
Wet cough	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Boxer's nasal deformity	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Marked delay in bone age	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased antibody level in blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
High pitched voice	Sempre
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STAT5B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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