Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til STAT5B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low T cell count	Noen ganger (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alltid
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Hashimoto thyroiditis	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infection	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Noen ganger (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Severe short stature	Alltid
Severe growth delay in children	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Alltid
Lymphocytic interstitial pneumonia	Alltid
Chronic lung disease	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Boxer's nasal deformity	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Marked delay in bone age	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Celiac disease	Noen ganger (5–29 %)
Chronic diarrhea	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgE concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased antibody level in blood	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High pitched voice	Alltid
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal uterus bleeding	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STAT5B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test