Merkmale

Mit STAT5B verknüpfte Merkmale

signal transducer and activator of transcription 5B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit STAT5B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding gums	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Häufig (30–79 %)
Ecchymosis	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low T cell count	Manchmal (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Immer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Hashimoto thyroiditis	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infection	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Manchmal (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Severe short stature	Immer
Severe growth delay in children	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer
Lymphocytic interstitial pneumonia	Immer
Chronic lung disease	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Pulmonary scarring	Häufig (30–79 %)
Wet cough	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Boxer's nasal deformity	Immer
Prominent forehead	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Marked delay in bone age	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased antibody level in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High pitched voice	Immer
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal uterus bleeding	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STAT5B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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