Özellikler

STAT5B ile ilişkili özellikler

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology, STAT5B ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding gums	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Blood spots	Sık (%30–79)
Bloody nose	Sık (%30–79)
Bone marrow hypercellularity	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Disseminated intravascular coagulation	Sık (%30–79)
Ecchymosis	Sık (%30–79)
Low blood cell count	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Petechiae	Sık (%30–79)
Autoimmune thrombocytopenia	Bazen (%5–29)
Diffuse alveolar hemorrhage	Bazen (%5–29)
Elevated white blood count	Bazen (%5–29)
Hypofibrinogenemia	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low T cell count	Bazen (%5–29)
Oral cavity bleeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Her zaman
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Hashimoto thyroiditis	Sık (%30–79)
Increased circulating prolactin concentration	Sık (%30–79)
Thyroid gland inflammation	Bazen (%5–29)
Reduced circulating growth hormone concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic infection	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)
Psoriasiform dermatitis	Bazen (%5–29)
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)
Severe varicella zoster infection	Bazen (%5–29)
Susceptibility to herpesvirus	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Severe short stature	Her zaman
Severe growth delay in children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Her zaman
Lymphocytic interstitial pneumonia	Her zaman
Chronic lung disease	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Pulmonary scarring	Sık (%30–79)
Wet cough	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Boxer's nasal deformity	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Inflammation of the mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Marked delay in bone age	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Bone pain	Bazen (%5–29)
Juvenile idiopathic arthritis	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Bazen (%5–29)
Chronic diarrhea	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
Blood in urine	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgE concentration	Çok sık (%80–99)
Increased antibody level in blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High pitched voice	Her zaman
Addictive alcohol use	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal uterus bleeding	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STAT5B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al