AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su STAT5B susiję požymiai
signal transducer and activator of transcription 5B
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su STAT5B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bleeding gums | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding tendency | Dažnai (30–79%) |
| Blood spots | Dažnai (30–79%) |
| Bloody nose | Dažnai (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Dažnai (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Dažnai (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Dažnai (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Dažnai (30–79%) |
| Ecchymosis | Dažnai (30–79%) |
| Low blood cell count | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Dažnai (30–79%) |
| Low platelet count | Dažnai (30–79%) |
| Petechiae | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Kartais (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Kartais (5–29%) |
| Elevated white blood count | Kartais (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | Kartais (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Kartais (5–29%) |
| Low T cell count | Kartais (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Visada |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed puberty | Dažnai (30–79%) |
| Hashimoto thyroiditis | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Kartais (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Neužfiksuota |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic infection | Dažnai (30–79%) |
| Eczema | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent infections | Dažnai (30–79%) |
| Psoriasiform dermatitis | Kartais (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Kartais (5–29%) |
| Severe varicella zoster infection | Kartais (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
| Severe short stature | Visada |
| Severe growth delay in children | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Weight loss | Dažnai (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Kartais (5–29%) |
| Growth delay as children | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breathing difficulties | Visada |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Visada |
| Chronic lung disease | Dažnai (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Dažnai (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Dažnai (30–79%) |
| Wet cough | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Visada |
| Prominent forehead | Visada |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Gum enlargement | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Marked delay in bone age | Dažnai (30–79%) |
| Muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Bone pain | Kartais (5–29%) |
| Juvenile idiopathic arthritis | Kartais (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anorexia | Dažnai (30–79%) |
| Abdominal pain | Kartais (5–29%) |
| Celiac disease | Kartais (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration | Dažnai (30–79%) |
| Fever | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Retai (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased antibody level in blood | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High pitched voice | Visada |
| Addictive alcohol use | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dizziness | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hair loss | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STAT5B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites